X
geny wady wrodzone ubytek słuchu dzieci

Geny - jak wady wrodzone wpływają na nasz słuch

Geny i wady słuchu

Geny zawierają instrukcje, które mówią komórkom jak mają działać. To geny decydują o wszystkim, począwszy od tego jak wysoki będzie człowiek, a skończywszy na tym czy jego oczy będą koloru niebieskiego czy brązowego. Czasami jednak występują wady wrodzone, powodujące niepra­widłowe działanie prowadzące do przekazania niepoprawnych instrukcji przekazywanych komórkom ciała. Wady te mogą być mniej lub bardziej poważne oraz dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Mutacje genetyczne mogą być dominujące, co oznacza że istnieje większe prawdo­podobieństwo odziedziczenia takich mutacji od jednego lub obojga rodziców lub recesywne, czyli można posiadać wady zapisane w genach, które nie mają wpływu na nasze zdrowie, ale są przekazywane dzieciom. Z tego powodu podczas rozmowy z pacjentem przed przeprowadzeniem badania słuchu często pada pytanie czy w rodzinie występowały lub występują ubytki słuchu.

 

Syndromiczne ubytki słuchu

Wady rozwojowe (wady fizyczne) spowodowane zaburzeniami genetycznymi występują u 30% procent dzieci urodzonych z wadą słuchu. Zidentyfikowano ponad 400 wad rozwojowych, niektóre z nich to:

Zespół Waardenburga

Najczęściej występujący. Grupa genetycznie uwarunkowanych zespołów wad, a dzieci urodzone z tym zespołem mają niedosłuch czuciowo-nerwowy różnego stopnia, plamy bielacze na skórze, jasne tęczówki oraz jasne pasmo włosów.

Zespół Sticklera

Zespół wad wrodzonych, w którym występuje płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejanie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przysadowa czy zmiany zwyrodnieniowe stawów. Zespół Sticklera powoduje postępujący odbiorczy ubytek słuchu.

Nerwiakowłókniakowatość

Zazwyczaj nie powoduje żadnego ubytku słuchu u dzieci przed 3 rokiem życia. Po tym okresie poja­wiają się zmiany guzowate w obrębie nerwu słuchowego, które mogą zostać usunięte w celu przywrócenia słuchu.

 

Niesyndromiczne ubytki słuchu

Wady genetyczne (bez widocznych deformacji) są odpowie­dzialne za 70 – 80 procent przypadków genetycznych wad słuchu. Niektóre dzieci rodzą się z wadami słuchu, a inne doświadczają trudności ze słyszeniem w późniejszym okresie życia. Naukowcy zidentyfikowali ponad 30 genów które mogą być powiązane z niesyndromicznymi wadami słuchu, z których większość powiązana jest z rozwojem i działaniem ślimaka. Wszystkie noworodki powinny mieć badany słuch po urodzeniu, szczególnie w przypadku wad słuchu występujących w rodzinie.

Dziedziczone ubytki słuchu

Zaburzenia genetyczne mogą wpłynąć na rozwój ślimaka lub innej części ucha, kory słuchowej lub kory mózgowej i spowodować fizyczne nieprawidłowości zaburzające słuch (ubytek przewodzeniowy lub odbiorczy). Jednakże wady genetyczne mogą powodować trudności w słyszeniu bez widocznych deformacji (ubytek odbiorczy). Wada słuchu może być obecna od urodzenia lub może rozwinąć się
w późniejszym etapie życia i nadal być spowodowana dziedziczoną wadą. W niektórych przypadkach ubytek słuchu może być kombinacją obu czynników (ubytek
odbiorczy i przewodzeniowy).